К счастью, большинство детей приходят в этот мир нормальными и здоровыми. В зрелом возрасте дети получают свою долю насморка, кашля и незначительных заболеваний.

По сравнению с обычными детскими болезнями, наследственные болезни редки, однако все родители должны быть проинформированы о наиболее распространенных из них. Этому может поспособствовать любой врач или генетический консультант.
Генетическая консультация для родителей, которые находятся в группах высокого риска, - крайне необходима.

Центральной темой для любых обсуждений наследственных заболеваний является понимание основ наследственности - ген. Гены хранят информацию, которая определяет все врождённые характеристики. Они находятся в структурах, называемых хромосомами - внутри ядра всех клеток.

Гены состоят из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Каждый ген, в силу своей уникальной последовательности ДНК, имеет код конкретного признака. За исключением половых клеток (яйцеклетки и сперматозоиды), каждая клетка тела содержит 46 хромосом. 44 хромосомы называются аутосомы. Остальные 2 хромосомы - половые хромосомы.

Каждый ген в хромосоме согласован с соответствующим геном в другой хромосоме, таким образом, для каждого генетического признака есть два разных гена - пара. В каждой паре, одна хромосома приходит от матери, а другая от отца. Например, если пара генов регулирует цвет глаз, один ген имеет код голубых глаз, другой - карих. Так как ген карих глаз доминирует, глаза будут коричневого цвета. Ген голубых глаз является рецессивным, то есть его информация может подавляться доминантным геном. Поэтому людей с голубыми глазами намного меньше, чем с карими. Подавление рецессивного гена может и не произойти, но чтобы рецессивный признак был выражен, необходима двойная доза рецессивных генов. Ген голубых глаз всё же имеется у многих людей с карими глазами, просто нет никаких внешних проявлений этого признака.

Как и цвет глаз, некоторые заболевания определяются генетически. Болезнь зависит от наследования доминирующих или рецессивных генов.
Шансы ребёнка получить два характерных гена от двух носителей и заболеть, составляют всего 25%, тогда как шансы стать носителем - 50%.

Есть несколько категорий генетических заболеваний. Они делятся по типу гена или хромосомы, которые передают болезни. Наиболее распространенными генетическими аномалиями являются: аутосомно-рецессивная, аутосомно-доминантная, многофакторная, Х-хромосомная рецессивная и хромосомная.

Аутосомно-рецессивное наследование

В большинстве случаев женщина, которая наследует дефектный ген от одного родителя и нормальный доминантный ген от другого родителя, не имеет никаких симптомов этого заболевания, но является носителем гена. Однако, если она решит родить ребёнка от человека, который также является носителем, то малыш имеет 50-процентный шанс унаследовать один дефектный ген и быть носителем, а также 25-процентный шанс унаследовать два дефектных рецессивных гена, что является заболеванием. Эта модель называется аутосомно-рецессивным наследованием.
Результате аутосомно-рецессивного наследования возникают болезни: серповидно-клеточная анемия, Тея-Сакса и кистозный фиброз.

Серповидноклеточная анемия

Анемия вызывается недостатком гемоглобина. Гемоглобин - это вещество красных кровяных клеток, доставляющих кислород к другим клеткам организма. При серповидно-клеточной анемии гемоглобин является ненормальным. Люди, которые несут только один дефектный ген обычно не имеют симптомов заболевания, а те, кто наследует два серпа клеточных генов, имеют проблемы, связанные с ненормальной структурой гемоглобина.

Заболевание может быть определено с помощью простого анализа крови. Дефектные клетки крови имеют форму усечённого круга или, предположим, форму полумесяца, в отличие от нормальных округлых клеток. Серповидные кровяные клетки являются более хрупкими, следовательно, более легко разрушаются. Они не способны сгибаться и проходить сквозь крошечные узкие сосуды, из-за чего некоторые ткани и органы не до получают необходимые вещества и кислород. Эпизодические засорение сосудов приводит к повреждению тканей и болям, особенно в руках, ногах, суставах и брюшной полости. Дети с серповидно-клеточной анемией более уязвимы к инфекциям.

Большинство детей с серповидно-клеточной анемией не доживают до взрослого возраста. В настоящее время лечения серповидно-клеточной анемии не существует, кроме обезболивающих препаратов, и, по мере необходимости, внутривенных растворов и антибиотиков. В связи с этим, новые эффективные вакцины имеют жизненно важное значение, так как дети с серповидно-клеточной анемией подвергаются повышенному риску бактериальных инфекций.

Ежегодно в мире рождается свыше 300 тыс. детей с острыми формами этого заболевания, но большинство из них - чернокожие. Около 8% чернокожего населения в Соединенных Штатах являются носителями вируса.
Серповидноклеточная болезнь может быть диагностирована до рождения ребенка с помощью амниоцентеза - изъятие околоплодной жидкости для анализа. Однако во многих странах большинство новорожденных обследуются на серповидно-клеточною анемию при рождении, с помощью анализа крови.

Тея-Сакса

Тея-Сакса - это болезнь обмена веществ. Она характеризуется накоплением жирных кислот в печени, селезенке и головном мозге. Это связано с дефицитом специального фермента, который обычно регулирует жирные кислоты. После четырех - шести месяцев нормального развития детей с Тея-Сакса начинается слепота, судороги, прогрессирует умственная отсталость. Смерть обычно наступает в возрасте 3 - 4 года. Никакого лечения не существует.

Ашкеназы - евреи Восточной Европы, больше других страдают от Тея-Сакса, почти в 100 раз выше, чем представители других этнических групп. Рекомендуется, чтобы все еврейские пары восточноевропейского происхождения проходили обследование на ген Тея-Сакса, прежде чем создавать семью. Если оба родителя являются носителями, диагностика заболеваний Тея-Сакса у ребенка может быть сделана во время беременности с помощью амниоцентеза.

Кистозный фиброз (муковисцидоз)

Муковисцидоз - заболевание, связанное с поражением желез внешней секреции. Железы организма ненормально выделяют пот и слизь. Потовые железы выделяют слишком много соли. Аномально - толстые, липкие слизистые выделения накапливаются в организме и препятствуют работе лёгких и поджелудочной железы. Поскольку поджелудочная железа является важным органом для пищеварения, дети перестают расти правильно. Густая слизь в лёгких мешает дышать и приводит к инфекциям. Смерть, как правило, наступает из-за дыхательной недостаточности.

Существуют лекарства, улучшающие просвет дыхательных путей у детей с муковисцидозом, что дает им хороший шанс для выживания во взрослой жизни.
Муковисцидоз является более распространенным заболеванием у белых людей стран Европы с частотой рождения 1:2000 — 1:2500. В настоящее время диагноз может быть сделан ещё до рождения, с помощью амниоцентеза.

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения)

Фенилкетонурия - это редкое заболевание, которое может вызвать тяжелую умственную отсталость. Это связано с нарушением метаболизма аминокислот, особенно фенилаланина. Накопление фенилаланина и его токсических продуктов приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы. Накопление фенилаланина создают ущерб клеток мозга, вызывая их торможение.

Раннее выявление болезни и своевременное лечение может предотвратить умственную отсталость. Лечение заключается в исключении из рациона ребенка пищи, содержащей фенилаланин (мясные, рыбные и молочные продукты и растительный белок). Аминокислоты являются строительным материалом для белков тела человека, поэтому недостаток белков восполняется специальными аминокислотными смесями. Диетический режим с самого рождения до полового созревания может полностью победить заболевание.

Аутосомно-доминантное, многофакторное и хромосомное наследование

Другая категория наследственных заболеваний называется - аутосомно-доминантные заболевания. В этом случае дефектный ген является доминантным, болезнь выражается, даже если только один ген имеет дефект. Нормальный ген не может скрыть вредное воздействие ненормальных генов, в отличие от аутосомно-рецессивных заболеваний. Если один из родителей имеет аутосомно-доминантное заболевание, вероятность того, что ребёнок получит явное генетическое наследство - 50%.

Хорея Хантингтона - пример аутосомно-доминантного заболевания. Это заболевание головного мозга, характеризующееся ненормальными, не поддающимися контролю, движениями тела. Основные признаки болезни - нарушение координации движений, невнятная речь, гримасы, проблемы с глотанием и жеванием, расстройство абстрактного мышления и т.д.
Заболевание не излечивается, хотя некоторые лекарства могут уменьшить симптомы.
Генетические исследования помогают определить носителей хореи в семьях, а в пренатальную (дородовую) диагностику входит обширный перечень различных анализов и исследований.

Многофакторные генетические заболевания

Многофакторные генетические заболевания - это болезни, которые могут иметь место в любой семье. Заболевания не связаны только с наследственностью одного дефектного гена, а провоцируются внешними факторами, например, состоянием окружающей среды и образом жизни. Это хронические заболевания взрослых: ишемическая болезнь сердца, высокое кровяное давление, язвенная болезнь желудка.
Врождённые дефекты при многофакторном генетическом расстройстве: заячья губа, волчья пасть и расщепление позвоночника. Все они могут диагностироваться с помощью ультразвукового исследования плода.

Хромосомные нарушения

Иногда структура или количество хромосом не являются нормальными. Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями увеличивается с увеличением возраста матери (и в некоторой степени отца). Если хромосомные нарушения происходят в половых клетках (яйцеклетки и сперматозоиды), то потомство может иметь физические и психические расстройства.

Синдром Дауна

Синдром Дауна - это состояние, вызванное хромосомной аномалией, при котором человек имеет не 46, а 47 хромосом. Наличие этой дополнительной хромосомы приводит к характерной внешности и задержке физического и умственного развития. Этот синдром может сопровождаться и другими заболеваниями, такими, как порок сердца и пищеварительной системы.

Причины хромосомных аномалий, ведущих к синдрому Дауна, - неизвестны. Условия могут быть диагностированы пренатально с помощью амниоцентеза. Женщине, которая ранее родила ребенка с хромосомной аномалией, рекомендуется проходить исследование околоплодных вод.

X-сцепленные рецессивные болезни

Бывает, что ген заболевания сцеплен с полом. Ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме. Как правило, неправильный ген - рецессивный. По этим причинам, это наследственное расстройство называется Х-хромосомным рецессивным. Женщина является носителем, способным передавать дефектный ген своим детям.

При Х-хромосомной рецессивной болезни у хромосомы Y не хватает соответствующего нормального гена, чтобы замаскировать вредное воздействие аномальных генов в Х-хромосоме. Таким образом, всё мужское потомство женщины, которая является носителем Х-хромосомного рецессивного заболевания, имеет 50% вероятности проявления заболевания.
Вот примеры X-сцепленных рецессивных болезней: цветовая слепота или дальтонизм (неспособность отличить красный от зелёного оттенков), гемофилия (дефицит белка, свертывающего кровь), мышечная дистрофия Дюшенна (прогрессирующая мышечная слабость).

Уберечься от всего на свете невозможно. Но можно подстраховаться. Если вы знаете свои «болевые точки», следите за самочувствием и регулярно проходите обследования, непременно появятся здоровые дети. Ну или хотя бы знаете, являетесь ли вы носителем заболеваний, которые с высокой степенью вероятности передадутся малышу. Это можно сделать при помощи генетического тестирования.

«К сожалению, я часто сталкиваюсь с таким мнением, что если в роду ни у кого не было наследственных болезней, то они не затронут и их детей. Это не так. Каждый человек является носителем 4−5 мутаций. Мы это никак не ощущаем, это не отражается на нашей жизни. Но в том случае, если человек встречает свою вторую половинку с аналогичной мутацией в данном гене, ребенок может быть болен в 25 процентах случаев. Это так называемый аутосомно-рецессивный тип наследования», – объяснила врач-генетик Анастасия Волкова.

Фото Getty Image

Сахарный диабет

«Сладкая» болезнь может передаваться по наследству (если у мамы есть установленный диагноз), а также ребенок может унаследовать не само заболевание, а повышенную восприимчивость к ней. Ученые считают, что вероятность передачи сахарного диабета (первого типа) от матери к ребенку по наследству составляет около 5 процентов.

А вот если у будущей мамы диагностирован диабет второго типа, то риск, что ребенок унаследует его, возрастает до 70−80 процентов. Если оба родителя диабетики, то вероятность, что у малыша будет этот же диагноз, составляет до 100 процентов.

Кариес

Это еще один часто наследуемый недуг. Если у матери были проблемы с зубами, то у ребенка кариес будет с вероятностью от 45 до 80 процентов. Этот риск снижается, если вести идеальную гигиену зубов с появления самых первых зубов у малыша и регулярно наблюдаться у стоматолога. Но даже это не гарантирует, что у ребенка не возникнет кариес .

Дело в том, что от матери ребенок наследует строение зубов. Если на них много бороздок, углублений, там будет скапливаться пища, что приведет к образованию кариозного налета. К другим важным генетическим факторам относится, насколько прочная эмаль, какой состав слюны, иммунитет и иммунный статус у мамы. Но это совсем не значит, что нужно махнуть рукой и не следить за полостью рта ребенка. Все-таки хорошая гигиена – лучшая профилактика любых заболеваний зубов.

Дальтонизм

Нарушение восприятия цвета, или цветовая слепота, также считается наследственной болезнью. Если у матери есть это заболевание, то риск передачи дальтонизма составляет до 40 процентов. Причем этот недуг от мамы намного чаще наследуют мальчики, чем девочки. По заключению ученых, мужчины в 20 раз чаще женщин страдают дальтонизмом. Девочкам дальтонизм передается только в том случае, если этим заболеванием страдают как мама, так и папа.

Фото Getty Image

Гемофилия

Ее еще называют «царской» болезнью, потому что раньше считалось, что этот недуг поражал только самых привилегированных. Пожалуй, самой известной женщиной в истории, которая была носительницей этого заболевания, можно назвать королеву Викторию. Ген, из-за которого нарушается свертываемость крови, унаследовала внучка императрицы Александра Федоровна, жена Николая II. И по злому року единственный наследник Романовых, царевич Алексей, родился с этой болезнью…

Доказано, что гемофилией болеют только мужчины, женщины являются носителями заболевания и передают его ребенку во время беременности. Однако ученые также утверждают, что гемофилией можно заболеть не только из-за плохой наследственности (когда заболевание у матери было установлено), но и вследствие мутации гена, который потом передается будущему ребенку.

Псориаз

Это кожное заболевание, которое нельзя спутать ни с каким другим: красные шелушащиеся пятна по всему телу. К сожалению, оно считается наследственным. По мнению медицинских специалистов, псориаз передается по наследству в 50−70 процентах случаев. Тем не менее этот неутешительный диагноз могут поставить детям, родители и близкие родственники которых не болели псориазом.

Близорукость, дальнозоркость

Эти заболевания сродни лотерее. Установлено, что и близорукость, и дальнозоркость передаются по наследству, но может получиться так, что будущая мама – «очкарик» со стажем, а у родившегося ребенка будет все в порядке со зрением. Может быть и наоборот: родители никогда не жаловались окулисту, а у появившегося на свет малыша либо сразу обнаружились проблемы с глазами, либо зрение стало резко садиться в процессе взросления. В первом случае, когда у ребенка нет проблем со зрением, скорее всего, он станет носителем «плохого» гена и передаст близорукость или дальнозоркость следующему поколению.

Фото Getty Image

Ожирение

Диетологи уверены, что по наследству передается не само ожирение, а склонность к полноте. Но при этом статистика неумолима. У матери, страдающей ожирением, дети в 50 процентах случаев (особенно девочки) будут иметь лишний вес. Если избыточные килограммы есть у обоих родителей, риск, что дети тоже будут полными, составляет около 80 процентов. Несмотря на это, специалисты по питанию уверены, что если в такой семье будут следить за рационом детей и физической активностью, то проблем с весом у малышей, скорее всего, не возникнет.

Аллергия

Ребенок-аллергик может родиться и у здоровой женщины, но все же рисков значительно больше, если у будущей мамы диагностировано это заболевание. В таком случае вероятность появления на свет

Что передается по наследству от родителей?

Текст: Евгения Кеда, консультант - Александр Ким, доктор биологических наук, заслуженный профессор МГУ

Однажды к известному английскому писателю Бернарду Шоу обратились с необычной просьбой - поклонница убеждала его сделать ей ребенка. „Вы только представьте себе, малыш будет такой же красивый, как я, и такой же умный, как вы!” - мечтала она. „Мадам, - вздохнул Шоу, - а что, если получится наоборот?”

Конечно, это исторический анекдот. Но ведь наверняка современная наука может с большой вероятностью предсказать, что именно передается по наследству от родителей, что унаследуют сын или дочка - способность к математике или к музыке.

Что передается по наследству: роль хромосом

Из школьной программы по биологии мы точно помним, что пол ребенка определяет мужчина. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, рождается девочка, если Y-хромосому - мальчик.

Доказано, что Х-хромосомы несут в себе гены, в большей степени отвечающие за внешность: форму бровей, овал лица, цвет кожи и волос. Потому логично предположить, что мальчики, обладающие одной такой хромосомой, скорее унаследуют внешность мамы. А вот девочки, получившие ее от обоих родителей, в равной степени могут оказаться похожи как на мать, так и на отца.

Комментарий эксперта: „На самом деле Х-хромосома, которую получают мальчики, всего лишь одна из 46, имеющихся в генетическом коде. И во всех 46 хромосомах есть гены, отвечающие за самые разные признаки. Таким образом, мальчики совсем необязательно получаются похожими на маму”.

С большой вероятностью передаются по наследству: рост, вес, отпечатки пальцев, предрасположенность к депрессиям.

С небольшой вероятностью передаются по наследству: застенчивость, темперамент, память, пищевые пристрастия.

Что передается по наследству: побеждает сильный?

В том же учебнике четко написано: гены делятся на доминантные (сильные) и рецессивные (слабые). И у каждого человека в равной степени есть и те и другие.

Например, доминантен ген кареглазости и рецессивен - светлоглазости. У кареглазых родителей с большей вероятностью родится такой же темноглазый ребенок. Однако не нужно думать, что появление голубоглазого потомка в такой семье исключено вовсе. И мама, и папа могут нести в себе рецессивный ген светлоглазости и в момент зачатия передать именно его. Шансов, конечно, мало, но они есть. Тем более что за каждый признак со стороны родителя отвечает не один ген, а целая группа, и комбинации здесь многовариантны.

К сильным, чаще всего наследуемым генам, относятся темные и курчавые волосы, крупные черты лица, массивный подбородок, нос с горбинкой, короткопалость. У двух блондинов карапуз, скорее всего, будет белобрысым. А вот у брюнетки и блондина - темно-русым (средний цвет между мамой и папой). Иногда совершенно неожиданно ребенку передаются по наследству черты далеких родственников. Ничего удивительного в этом нет, вероятно, в предыдущих поколениях данные гены проигрывали в неравной борьбе, а тут оказались доминантными и победили.

Кроха внешне совсем на вас не похож? Присмотритесь повнимательнее. Возможно, у него ваша мимика: он так же морщит лоб, когда задумывается, выпячивает губу, когда обижается. Скажите, он вас копирует? И да, и нет. Замечено, что слепые дети, которые никогда своих родственников не видели, тем не менее довольно точно повторяют их жесты и выражения лица.
Наверное, многие замечали, что у одних и тех же родителей первый ребенок - вылитый папа, второй - необычайно похож на маму, а третий - копия дедушки. В данном случае речь идет о расщеплении генов. Среда и семья одна и та же, но комбинации генов, получаемые родными братьями и сестрами, абсолютно разные.

Комментарий эксперта: „Сами родители вряд ли смогут вычислить, что передастся по наследству ребенку. Совершенно необязательно, что у темноволосых мамы с папой родится такое же темноволосое чадо, а у светловолосых - светловолосое. В данном случае большое влияние оказывает родословная человека, история предков с обеих сторон. Разобраться поможет специалист-генетик, но и ему придется серьезно углубиться в семейное древо”.

Что передается по наследству: внешность ребенка

Рост спрогнозировать тоже достаточно трудно. Если родители очень высокие, малыш, скорее всего, тоже вымахает с коломенскую версту. Папа крупный, а мама миниатюрная? Ребенок наверняка остановится на среднем показателе. Однако большое влияние оказывают и правильное детское питание. и достаточный сон ребенка, и активные занятия спортом, и даже климат.

Комментарий эксперта: „Рост человека определяется не только генами, но и многими другими факторами. Немаловажную роль играет окружающая среда, в которой росли сами родители. Не меньшее значение имеют условия развития самого ребенка”.

Что передается по наследству: характер ребенка

Но все это касается внешности. А характер? Он, безусловно, сочетает в себе наследственность и воспитание. Приемный ребенок часто перенимает черты родителей, которые взяли его в семью. Так что старайтесь в общении с потомством проявлять свои лучшие качества. Передается но наследству, конечно, не характер ребенка. а тип нервной системы. Например, вспыльчивость и раздражительность могут быть обусловлены слабым типом нервной системы, ее неспособностью противостоять даже самым обычным раздражителям. Но если родители с рождения крохи обратят на это внимание, проблему можно будет решить.

Передаются по наследству и способности к рисованию, танцам, музыке, спорту, и даже вкусовые и цветовые предпочтения. Но почему же тогда говорят: „На детях гения природа отдыхает”? Да, талант может быть унаследован, но его еще нужно развивать. А у гениальных, увлеченных своим делом родителей, часто остается слишком мало времени на детей.

Комментарий эксперта: „Черты характера определяются взаимодействием генов с типом нервной системы и влиянием социума. Если у кого-то из родителей ярко выражены способности, например к искусству, скорее всего, дети их унаследуют. Но лишите потенциального Рафаэля возможности взять в руки карандаш и краски, и талант окажется закопанным в землю. Любое дарование прежде всего нуждается во внимании и развитии”.

10 особенностей, которые передаются по наследству

То, каким будет человек, зависит от окружающей среды и от наследственности. Генетика влияет на развитие интеллекта. рост, вес, цвет глаз, способности. Но есть и другие, менее очевидные влияния генов.

Стресс у детей. с тресс у родителей - он бывает у всех людей разных возрастов. И то, как младшее поколение справляется с ним, зависит от генетики. Стресс заседает в гиппокампе (часть головного мозга, которая отвечает за эмоции и переход от кратковременной памяти в долговременную). Когда человек переживает стрессовую ситуацию, его гиппокамп увеличивается или уменьшается. Чем больше у человека генов риска, тем больше уменьшается эта часть мозга. И это дает негативный эффект от пережитой ситуации. Если же у человека мало генов риска, то стресс может влиять на человека позитивно. Помимо этого, на подверженность ребенка стрессам влияет дородовая память. Если мама была склонна к стрессам во время беременности. то и ребенок будет предрасположен к ним.

ЖЕЛАНИЕ ПУТЕШЕСТВОВАТ Ь

Одни люди готовы потратить последние деньги на платье или туфли, а другие - на путешествия. Тяга к перемене мест заложена в гене DRD4-7R. Именно он регулирует потребность человека в путешествиях. И, как ни странно, по статистике он присутствует только у 20% населения.

Казалось бы, что сложного в вождении автомобиля? Просто не сбивайте людей и не врезайтесь в другие машины. Но и умение водить авто тоже связано с генетикой. Исследователи выяснили, что навыки вождения зависят от BDNF (нейротрофический фактор мозга), который отвечает за память, скорость реакции и другую связь между клетками мозга.

Вредные привычки - проблема общества любой национальности. Будет ли человек восприимчив к наркотикам, зависит на 50% от наследственности, к курению - 75%. Более того, гены на 60% решают, будет ли человек зависим от табака, и на 54% - сможет ли он бросить курить.

СКЛОННОСТЬ К НАСИЛИЮ

Агрессия у детей может быть вызвана как внешними факторами, нак и наследственностью. Ученые из Финляндии провели генетический анализ около 900 преступников и обнаружили два гена, отвечающих за агрессию. Носители такого набора генов склонны к насилию в 13 раз больше простых людей.

Абсолютно всем людям свойсвтенна лень. Иногда она бывает уместна -- все же мы не роботы и нам нужен отдых. Но некоторые люди ленятся больше других. И спасибо нужно говорить генетике. Гены лени существуют, и это доканазо учеными. Они собрали две группы крыс - более активных и более пассивных. И потом выяснили, что у них есть различия на генетическом уровне.

Лучший способ похудеть после родов и вообще привести себя в форму - советы генетика. Никаких диет - доверьтесь наследственности. Общие советы по похудению помогают не всем, а вот диеты, созданные на основе генетических особенностей, точно будут эффективны.

Ученые выяснили, что музыкальный вкус частично формируется на основе наследственности. На музыкалные предпочтения людей до 50 лет генетика влияет на 55%, а после 50 цифра снижается до 40 и большее влияние имеет окружающая среда.

Может, любовь с первого взгляда и существует, но и на ней есть отпечаток наследственности. На выбор партнера влияет группа генов ГКГ (главный комплекс гистосовместимости). Благодаря ему мы выбираем возлюбленных с противоположным ГКГ, что дает больше шансов на рождение здоровых детей.

Детские страхи имеют возрастную градацию. Если в младенчестве крохи боятся оставаться одни, то после того, как ребенок идет в школу и начинает общаться с большим количеством людей, у него появляются социальные фобии. Но часть страхов может передаться по наследству. Ученые провели эксперимент на мышах. С помощью электрического тока они привили им страх перед запахом вишни. Затем подопытных мышат начали разводить и их потомство тоже с самого рождения боялось вишни.

По материалам toptenz.net

Генетические заболевания, передающиеся по наследству

Как часто, после рождения ребенка, мы слышим «У малыша мамины глаза» или «Ребенок весь пошел в папу». Мы привыкли к тому, что генетически родители передают малышу свои внешние черты, цвет глаз и волос, родимые пятна и даже характер и привычки. Но кроме этого, родители могут передать своему малышу массу различных генетических заболеваний. В последнее время, родители, которые всерьез относятся к планированию беременности, обращаются к врачу-генетику, чтобы сразу выявить свой генетический «потенциал». Врач-генетик может полностью продемонстрировать ваше генетическое здоровье, более того, генетический анализ способен выявить наследственные заболевания, которые вы несете в себе от своих предков, но которые ни разу не проявляли себя в процессе вашей жизни и жизни ваших родителей. В этой статье мы обсудим значимость медико-генетической диагностики, а также расскажем о наиболее распространенных заболеваниях, передающихся по наследству.

Что такое генетическая наследственность?

Каждый ген нашего организма содержит в себе уникальную ДНК - дезоксирибонуклеиновую кислоту. При этом каждый ген несет в себе своего рода код конкретного признака. Гены отца и матери соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку. При этом если носителем больного гена является только мать или только отец, то риск снижается в два раза в сравнении, если оба родителя несут в себе этот больной ген.

В соответствии с вышесказанным, если больной ген является подавляющим, то ребенок заболеет наследственным заболеванием, если ген подавляемый, то ребенок будет просто носителем и передаст его уже своим будущим детям. При этом если в будущем носитель встретит партнера, который также является просто носителем, шанс «наградить» ребенка больным геном составляет уже 50%. Поэтому очень часто некоторые заболевания не проявляют себя несколько поколений, а потом внезапно проявляются.

В реальности, риск развития генетического заболевания у ребенка составляет всего 3-5%. Однако здесь стоит отметить такие факторы как плохая экология, плохое питание, стрессы, гормональные нарушения и т.д. – все это может вызвать генетическую ошибку.

К сожалению, есть генетические заболевания, которые проявляются практически в каждом поколении, т.е. всегда имеют подавляющий ген. К таким заболеваниям относится диабет, псориаз, ожирение, гипер- и гипотония, эпилепсия, шизофрения, атеросклероз, болезнь Альцгеймера и др.

Есть также заболевания, которые проявляются отсрочено, т.е. не сразу после рождения, а спустя 30-40 лет.

Сегодня существует более 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству, и очень часто именно наследственные заболевания ведут к выкидышам в первом триместре. 60% самопроизвольных выкидышей приходятся именно на наследственный фактор. Поэтому многие женщины долгие годы пытаются забеременеть, но либо не получается, либо беременность всегда заканчивается выкидышем. Длительные обследования не дают никаких результатов, пока женщина не обращается к врачу-генетику.

Стоит отметить, что наследственные заболевания могут быть разного типа в зависимости от типа хромосом - рецессивные, доминантные, многофакторные, Х-хромосомные рецессивные и хромосомные. Соответственно, заболевание будет проявляться при определенных условиях, например, если оба наследственных гена рецессивные, или, наоборот, доминантные.

Какие заболевания передаются по наследству?

Это лишь малая часть заболеваний, которые мы можем передать своим детям. Обязательно подумайте о здоровье своего ребенка и здоровье его детей и, прежде чем беременеть и рожать, пройдите медико-генетическое обследование.

Медико-генетическое обследование

Обследование начинается с консультации врача-генетика – он интересуется вашей родословной, кто из родных, чем болел, также он осматривает будущих родителей на наличие внешних признаков (некоторые генетические заболевания проявляются так).

Пренатальная диагностика также может включать в себя генетическое обследование. В зависимости от стадии беременности, врачи проводят амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, биопсию. Здесь для анализа берутся либо клетки околоплодной жидкости, кровь из пуповины, ворсинки или эпителий хориона.

Передается ли по наследству рак?

Вряд ли найдется семья, у которой в каком-либо поколении не было смертельных случаев от рака. Отсюда возникает резонный вопрос – насколько высока вероятность передать данное заболевание ребенку? К сожалению, ответа на этот вопрос по-прежнему нет. Врачи до сих пор не могу понять истинную природу происхождения и развития данного заболевания, так как кроме наследственных факторов, огромное значение имеют внешние факторы, например, элементарная вирусная инфекция или обычные иммуностимуляторы могут спровоцировать перерождение клеток. Стоит помнить, что на развитие данного заболевания может повлиять буквально все – генетическая предрасположенность, экология, химическое воздействие, гормоны, вирусы, излучения различного рода (ультрафиолет, рентген, микроволны и т.д.) и др. Уберечь себя от рака, по сути, пока не предоставляется возможным.

Подведем итог

Процесс генетического тестирования не занимает много времени. Для анализа достаточно вашей крови.

Генетические заболевания, передающиеся по наследству. Медико-генетическое обследование

Причины возникновения

Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.

Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.

Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.

Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.

Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.

Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.

Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.

Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.

Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.

У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет.

Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.

Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.

Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть царской или викторианской.

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют синдромом счастливой куклы или синдромом Петрушки, так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.

Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.

Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.

15 симптомов рака, которые женщины чаще всего игнорируют Многие признаки рака похожи на симптомы других заболеваний или состояний, поэтому их часто игнорируют. Обращайте внимание на свое тело. Если вы замети.

Наши предки спали не так, как мы. Что мы делаем неправильно? В это трудно поверить, но ученые и многие историки склоняются к мнению, что современный человек спит совсем не так, как его древние предки. Изначально.

11 странных признаков, указывающих, что вы хороши в постели Вам тоже хочется верить в то, что вы доставляете своему романтическому партнеру удовольствие в постели? По крайней мере, вы не хотите краснеть и извин.

12 вещей, которые не стоит покупать в секонд-хенде Ознакомьтесь со списком вещей, которые всегда должны быть новыми, и никогда не покупайте их в секонд-хендах.

10 продуктов, которые не стоит употреблять перед интимным свиданием Когда вам предстоит бурное сексуальное свидание, последнее, что вы захотите – это оставить о себе у партнера двоякое впечатление. Никто не хочет мучит.

Что форма носа может сказать о вашей личности? Многие эксперты считают, что, посмотрев на нос, можно многое сказать о личности человека. Поэтому при первой встрече обратите внимание на нос незнаком.

Тайны генетики: что наследуют дети от родителей

Вот если можно было бы во время беременности отсортировать родительские гены! Хорошие - взять, плохие типа нос картошкой - отбраковать. А впрочем&hellip Как жить без тайны и возможности самому создавать свою жизнь, невзирая даже на гены?

Известный американский генетик Роберт Пломин говорил: Каждый из нас есть абсолютно уникальный духовный и генетический эксперимент, который никогда больше не повторится. Это не может не льстить и не вызывать желания передать свои лучшие генетические уникальности будущему потомству. Давай же разберемся, что конкретно могут унаследовать от нас наши детки, как правильно развивать их наследственные способности.

Свет мой, зеркальце, скажи!

Со всем, что касается внешности ребенка, математика проста. Существует два вида генов - доминантные и рецессивные. Первый вид нейтрализует действие второго. То есть если у папы глаза карие, а у мамы голубые, то, вероятнее всего, цветом глаз малыш пойдет в папу! К доминантным признакам генетики относят также смуглую кожу, веснушки, круглую форму лица, ямочки на подбородке и щеках, густые брови, длинные ресницы, нос с горбинкой, пухлые губы и так далее&hellip Если же и папа, и мама - носители рецессивного признака, например, голубого и серого цвета глаз, то победитель определится в ходе честной борьбы. К сожалению, исход этого поединка спрогнозировать не удастся.

Это интересно! Если в роду не было рыжих родственников, а тут, ни с того ни с сего, на свет появляется рыженький малыш, не вспоминайте сразу шутку про соседа. Природа делает исключения!

Гениями не рождаются!

По мнению Ричарда Нисбетта, профессора социальной психологии Мичиганского университета, величина IQ зависит от наследственности меньше чем на 50 %. То есть гарантии, что гены гениальных родителей передадутся по наследству их отпрыскам, никто не даст. А если все-таки и передадутся, то не факт, что проявят себя: слишком велико влияние среды, в которой воспитывается ребенок. Среда, кстати, делится на два типа: общесемейная (делает членов семьи похожими друг на друга) и индивидуальная (делает членов семьи непохожими друг на друга).

Среда и IQ

Многочисленные исследования показывают, что в детстве наибольшее влияние на интеллект ребенка оказывает общесемейная среда. Начиная с предподросткового возраста, существенно возрастает влияние генетики и индивидуальной среды. Именно поэтому в раннем детстве огромное значение имеет общение с ребенком, даже если сам малыш еще не умеет разговаривать.

Это интересно! Женщины, во время беременности занимающиеся физкультурой, имеют больше шансов родить одаренного малыша! Грудное вскармливание также стимулирует рост коэффициента интеллекта (приблизительно на шесть единиц).

Талант по наследству

Прав был Пифагор, когда говорил: Не из каждого дерева можно выточить Меркурия. Верно и обратное утверждение: даже самые уникальные гены могут просто захиреть и зачахнуть, если человек попадет в неадекватную среду. Ученые настаивают, что у каждого из нас присутствуют гены какой-нибудь одаренности. Главное - обеспечить их правильной почвой для произрастания. У знаменитого немецкого музыканта Иоганна Себастьяна Баха было 10 детей, и все они музицировали. Но Бах - один!

Это интересно! Согласно выводам ученых, творческие способности человека менее всего зависят от наследственности. То есть у каждого человека есть возможность открыть в себе какие-либо способности и развить их, независимо от того, были его родители людьми искусства или нет.

Формирование характера

Если бы характер передавался по наследству, то сестры с братьями по манере поведения были бы похожи друг на друга как две капли воды, разве не так? Врожденная застенчивость или задатки лидера с пеленок - все это в жизни, конечно, случается. Но и первое, и второе качество не является неизменной константой на всю оставшуюся жизнь. Например, знаменитый комик Джим Керри признавался: Я знаю, в это трудно поверить, но в юности я был крайне робок и стеснителен. До сумасшествия. Самым жутким годом был для меня первый курс в университете, когда я был абсолютным аутсайдером и никто, я повторяю, никто не хотел со мной даже разговаривать. Если бы не кропотливая работа над собой, над своим характером, я не уверен, смог бы я сделать хоть что-нибудь в этой жизни.

Принимайте и любите своего ребенка таким, каков он есть. И не забывайте, что гены дедушки-тихони - это вовсе не приговор.

Это интересно! На характер человека влияет период внутриутробного развития. Если мамочка в это время окружает малыша хорошим настроением и теплом, беседует ним, а еще лучше - поет, то и ребенок, следовательно, родится более гармоничным.

Здоровье и наследственность

Ученые давно подтвердили факт существования наследственных заболеваний (к ним относят, например, маниакальный синдром, шизофрению, слабоумие и умственную отсталость). Обусловлены такие заболевания различными хромосомными и генными мутациями. Это - плохая новость. Но есть и хорошая: наследственная предрасположенность к определенному заболеванию далеко не всегда перерастает в заболевание. Генетики говорят, что в благоприятных условиях мутировавший ген может и не проявить своей агрессивности. Важно помнить, что здоровый способ жизни - лучшая профилактика! Этот закон справедлив и для случаев, когда родители обладают богатырским здоровьем. Даже с такой, казалось бы, идеальной наследственностью здоровье малыша можно подорвать, если не следить за его образом жизни.

А ведь необходимо продолжать род человеческий, чтобы рождались здоровые потомки. Очень многое зависит от здоровья отца и матери будущего ребенка. Нужно ответственно относиться к процессу зачатия. Будущим родителям необходимо сдать анализы и проверить свое здоровье у нужных врачей. Нужно следить за питанием, чтобы оно было правильное и сбалансированное - это прежде всего необходимо будущей матери. Не повредит ежедневно принимать витамины, полезно чаще гулять и больше двигаться. Помните, что курение, наркотики и алкоголь вредят не только вашему здоровью, но и здоровью будущего малыша или малышки.

Не стоит забывать, что многие болезни передаются наследственным путем вашему ребенку. Поэтому прежде, чем планировать беременность, тщательно отнеситесь к своему здоровью, обращайтесь к нужным для вас докторам, вовремя принимайте меры. Есть огромное множество наследственных болезней. Например, сахарный диабет. Необходимо сдать ребенку кровь на сахар и при малейшем несоответствии норме обратиться за лечением к специалисту. Нужно будет соблюдать диету, исключающую сахаросодержащие продукты, мучное, жиры и соль. Все это касается и взрослого, который страдает сахарным диабетом.

Такое неприятное заболевание, как, например, хламидиоз, очень сложно выявить и не менее тяжело лечить. Дети могут им заразиться внутриутробно, а также при прохождении через инфицированные родовые пути. Хламидиоз может привести к различным патологиям беременности (выкидыш, преждевременные роды, патология развития плода). Поэтому очень важно пройти вовремя курс лечения.

Сифилис, еще одно из заболеваний, которое дети могут получить от родителей наследственным путем. Симптомы болезни выявляются не сразу, поэтому если будущая мать по каким-либо причинам не сдала рекомендуемые необходимые анализы, то болезнь передается будущему потомству, очень много похожих случаев было в советское время. Сейчас тоже, благодаря нетрадиционным способам соблюдения беременности и родов, также остается возможным заражение сифилисом будущего ребенка. Болезнь может " спать " вплоть до пубертатного возраста. По телу появляются многочисленные язвочки, насморк и не исключены регулярные обмороки. Необходимо назначить правильное лечение, болезни уходит, если в лечении будут присутствовать препараты пеницилинового ряда.

Нужно помнить будущей матери, что во время беременности необходимо тщательно следить как за своим здоровьем, так и за здоровьем плода. Необходимо выполнять все предписания врача и сдавать кровь, мочу и прочее. Строго запретите себе употреблять алкоголь, а уж тем более наркотики и курение, которые вообще вредны для человека.

Это заболевание вызывает проблемы с сердцем уже в раннем возрасте. Лечащий врач 40-летнего мужчины, взглянув на его анализы, заподозрил, что высокий холестерин может быть генетически обусловлен.

Он узнал, что некоторые его родственники умерли в возрасте до 50 лет.

Благодаря проведенному анализу удалось спасти 3-летнюю дочь пары, которой на днях должны были сделать операцию на глазах. Оказалось, что она унаследовала этот недуг, и операцию отменили.

И отец, и дочь получили индивидуальные схемы лечения, которые позволят им прожить намного дольше, чем их родственники, страдавшие гиперхолестеринемией.

До конца жизни им придется придерживаться строгой диеты и принимать определенные лекарства. Зато их жизнь вне опасности!

Вот еще семь генетических особенностей, которые дети наследуют преимущественно от своих отцов:

1. Риск сердечных заболеваний

Ученые из Университета Лестера выяснили: мужчины-носители определенного типа хромосомы на 50% чаще страдают заболеванием, которое поражает коронарную артерию. Они могут передать эту особенность своим сыновьям.

2. Психические заболевания

Есть такие психические расстройства, которые чаще всего передаются к ребенку именно от отца, особенного если он стал родителем в достаточно позднем возрасте. Среди таких заболеваний числится шизофрения и СДВГ.

Такой риск возможен в случае с поздними отцами, так как их ДНК изменяется с возрастом.

Женщины же, по сравнению с мужчинами, рождаются со всем набором яйцеклеток. ДНК, которую они передают своим детям, со временем не меняется.

3. Кривые зубы

От отцов дети могут наследовать и проблемы с зубами. Все потому, что мужские гены, которые отвечают за форму челюсти и здоровье зубов, намного сильнее, чем женские. Из-за них ребенок может получить кривые зубы или слабую эмаль.

4. Проблемы с бесплодием

Мужчины, которые имеют низкое качество спермы, могут наградить такой же проблемой своих сыновей. Так утверждают ученые в исследовании, опубликованном в журнале Human Reproduction.

Даже если паре и удалось родить ребенка с помощью ЭКО, сыновья, скорее всего, будут бороться с бесплодием так же, как и их отцы.

5. Мальчик или девочка?

Да, именно гены отца определяют, кто родится у пары - мальчик или девочка. Для того, чтобы спрогнозировать пол будущего ребенка, нужно посмотреть на генеалогическое дерево отца, говорится в исследовании, опубликованном в Science Daily.

Если сперма отца несет Х-хромосому, то объединившись с Х-хромосомой матери, получается девочка. И наоборот - если сперма отца заряжена Y-хромосомой, будет мальчик.

6. Цвет глаз

По правде говоря, гены обоих родителей играют определенную роль в том, какой цвет глаз получит ребенок. Но чаще всего ему передаются черты лица и цвет глаз отца - его гены доминируют над генами женщины.

7. Рост

Рост ребенка действительно во многом зависит от генов, особенно отцовских. Если отец высокий, то дети тоже будут высокими, может быть не такими высокими, как отец, если мать низкого роста, но тем не менее.

Надеемся, что ваши дети унаследуют от вас только самое лучшее! А какие черты и особенности вы получили от ваших родителей?